Proposta é tornar Sorocaba referência no diagnóstico de molésticas raras

Doença rara é aquela que atinge uma parcela reduzida da população, em média uma pessoa a cada duas mil. Proposta em andamento é tornar a cidade de Sorocaba uma referência no diagnóstico dessas moléstias. O assunto foi tratado na última quarta-feira na Câmara Municipal de Sorocaba, em audiência pública, com a abertura da 5ª Semana de Apoio ao Paciente com Doença Rara no Brasil, realizada pela primeira vez na cidade, em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no dia 28 de fevereiro. O evento ainda abordou a necessidade de conscientizar a população sobre as doenças raras e dar mais apoio aos portadores e familiares deste tipo de enfermidade, tanto no diagnóstico, quanto no tratamento e aquisição de medicamentos.
A semana especial é realizada no País há cinco anos, organizada pela Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves e Raras (AFAG) desta vez contou com a participação do Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR) e da organização social Núcleo de Cistinose e Doenças Raras de Sorocaba (NAPCD).
A proposta de que Sorocaba vire referência no assunto é defendida pelo diretor do NAPCD, José Henrique Tomazela. "Minha filha, hoje com 4 anos, possui cistinose, considerada doença rara. No começo, em 2010, não tive a ajuda médica necessária na cidade, ninguém conseguia acertar o diagnóstico. Fiquei perdido. Então, um médico daqui recomendou tratar em São Paulo, demorando, no total, seis meses até descobrirem do que se tratava. E, por isso, tenho esse desejo de auxiliar outras pessoas com doenças raras fornecendo informação." O assunto será estudado.
A cistinose é uma doença hereditária rara, tendo como índice de incidência entre 1:100.000 e 1:200.000 nascimentos. É uma doença genética que se caracteriza pelo acúmulo anormal do aminoácido cistina em diferentes partes do organismo. Este aminoácido não é solúvel em água, portanto, quando há acúmulo, formam-se cristais que prejudicam a função celular, prejudicando, em especial, rins e olhos. Há a cistinose nefropática, de forma infantil e juvenil, e a não-nefropática, que não atinge os rins e pode ser chamada de forma adulta ou benigna.

Agora é hora

De acordo com Maria Cecília de Oliveira, presidente da AFAG e advogada especialista em direito do paciente, "este é o melhor momento para trazer o debate sobre doenças raras para Sorocaba, uma vez que estamos vivendo em um cenário de muita movimentação política com a implementação da Política Nacional de Atenção Integral ao Paciente com Doença Rara. Toda pessoa acometida por doença rara deve ter conhecimento de seus direitos e acesso a um diagnóstico e tratamento adequado".
O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado em mais de 60 países, e estima-se que 13 milhões de pessoas sejam portadoras de doenças raras no Brasil. A 5ª Semana de Apoio ao Paciente com Doença Rara no Brasil tem, ainda, palestras e workshops em várias cidades do Brasil.

Política Nacional

O Ministério da Saúde publicou quinta-feira no Diário Oficial da União, portaria que cria a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, anunciada no fim de janeiro. Com isso, o Sistema Único de Saúde (SUS) vai incorporar 15 novos exames para diagnosticar doenças raras e credenciar hospitais e instituições para o atendimento de pacientes portadores dessas enfermidades. As avaliações irão abranger parte das 8 mil doenças raras estudadas.